'삭감 논란' 털어낸 NGS검사…정밀의료 본궤도 오르나

차세대 염기서열분석(NGS) 기반 유전자검사가 7년 만에 제도 전환점을 맞았다.

선별급여 형태로 제한 운영되며 '삭감 오명'을 안았던 NGS 검사는 최근 건강보험심사평가원의 검사기관 확대와 내역 제출 의무화 조치를 계기로 정밀의료 시대의 핵심 인프라로 본궤도에 오르고 있다.

NGS 유전자검사는 2017년 암과 희귀질환을 대상으로 건강보험 선별급여에 포함되며 공적 급여 체계에 진입했다. 환자 본인부담 50% 조건부 급여라는 제한 속에서도 연간 1만 건 이상 시행되며 의료 수요가 꾸준히 증가해왔다. 초기에는 상급종합병원 중심으로 검사 인프라와 해석 역량이 집중되며, 다학제 진료(MTB) 체계와 함께 현장에 안착했다.

그러나 급여 기준의 불명확성과 삭감 사례가 누적되며 의료계 불만도 높았다. 2024년 국정감사에서 전체 청구 건수 중 10.5%가 삭감된 사실이 드러나며 논란이 확산됐다. 이에 대한암학회와 종양내과학회를 중심으로 급여 기준 정비와 접근성 개선 요구가 이어졌고, 심평원은 "중복 청구 등 기술적 오류에 따른 삭감"이라며 올해 상반기 기준 삭감률 '0건'을 공식화했다.

전국 80개 기관 지정…검사내역 제출로 정책 기반 다진다

심사평가원은 올해 전국 80개 의료기관을 NGS 검사 수행기관으로 지정하고, 지난 7월 3일자로 해당 병원에 검사내역 제출을 요청하는 공문을 발송했다. 제출 대상은 2025년 상반기(1~6월) 동안 시행된 모든 검사이며, 마감기한은 8월 18일까지다. 검사 목적, 분석 유전자, 변이 여부, 결과 보고서 등 10개 이상의 항목을 표준 양식에 따라 제출해야 한다.

이 같은 조치는 NGS 유전자검사에 대한 급여 확대 여부를 판단하기 위한 기초 자료를 확보하려는 목적이다. 심평원 관계자는 “정량적 임상 데이터를 기반으로 효과성과 비용 효율성을 분석해 보장성 확대 방향을 결정할 것”이라며, “실제 현장에서의 검사 효용성을 제도에 반영하겠다"고 설명했다. 

실효성 분석이 관건…“제도 정비와 병행 필요”

한편, 의료기관들은 정책 취지에는 공감하지만 행정적 부담과 병원 간 인프라 격차에 대한 우려도 표하고 있다. 

전문가들은 정밀의료의 공적 제도화가 안정적으로 정착되기 위해서는 검사데이터의 표준화와 기관 간 역량 균형, 유전정보에 대한 윤리적 보호 체계 정비가 병행돼야 한다고 지적한다. 특히 NGS 검사의 임상적 효과성이 입증될 경우, 향후 급여 대상 확대, 본인부담 조정, 전담기관 지정 등 제도적 변화가 불가피할 것으로 전망된다.

수도권 대학병원 진단검사의학과 교수는 “NGS 검사는 해석과 유전상담까지 포함된 고난도 검사로 일부 병원에 과중한 부담이 집중되고 있다”고 지적했다. 지방 종합병원 교수는 “지정기관 확대는 의미 있으나, 장비·인력 확보가 어려운 기관에서는 실질적인 접근성이 떨어질 수 있다”며, 정부의 교육 및 기술 지원, 표준화 지침 마련을 병행해야 한다고 강조했다.

복지부는 심평원을 통해 축적된 검사내역을 분석한 뒤, 필요시 급여 범위 조정 및 정책적 보완을 검토할 방침이다. 

NGS 유전자검사는 현재 일부 암종과 희귀질환에 국한된 급여 항목이지만, 의료현장에서의 실효성과 데이터 기반 평가 체계가 정착된다면 향후 보장성 확대 논의에 본격적인 동력을 제공할 수 있을 것으로 보인다.