키 다양한 질병 유전적 연관성 발견

유전적으로 예측된 키와 다양한 질환에 걸릴 개인의 가능성 사이에 새로운 유전적 연관성이 있다는 연구결과가 npj Genomic Medicine 2월27일자에 게재됐다.

런던 퀸 메리 대학교의 E. Marouli 국제 연구팀은 유럽, 아프리카, 동아시아, 히스패닉 인구 등 다양한 조상의 6개 코호트의 데이터를 사용해 유전적으로 예측된 키와 다양한 질병 사이의 연관성을 탐구했다.

PheWAS(Phenome-Wide Association Study) 방법을 적용해, 다른 조상 내 및 전반 모두에서 각 그룹을 분석했다.

PheWAS는 키에 대한 유전적 점수가 다양한 건강 상태와 어떻게 관련이 있는지 조사하는 방법이다.

단일 질병에 초점을 맞추기보다, 유전적으로 예측된 특징과 다양한 질병 사이에서 예상치 못한 연관성을 밝히기 위해 수많은 건강 결과를 스캔했다.

다양한 조상을 가진 80만 명 이상에서 1768개의 특징을 조사한 결과, 조상 전반에서 유전적으로 예측된 키와 질병 사이에 254개의 통계적으로 유의한 관련을 발견했다.

가장 강력한 연관성은 더 큰 키와 순환계, 내분비/대사계, 근골격계 범주와 관련된 질병 사이에서 보였다.

보다 구체적으로, 가장 강력한 연관성은 성별을 결합한 조상 전반 분석에서 유전적으로 예측된 키와 심방세동 사이에서 관찰됐다.

또한, 조상별 및 성별별 연관성도 확인됐다.

예를 들어, 유전적으로 예측된 키가 증가하면, 남성의 경우 고칼륨 혈증의 위험이 감소했지만 여성은 연관성이 없었다.

일부 징후는 남성의 경우 유럽 조상 메타 분석에서만 유의했고 교차 조상 메타 분석에서는 유의하지 않았다.

예를 들어, 유전적으로 예측된 키의 증가는 남성에서 불안 장애 및 외상 후 스트레스 장애 위험의 감소와 관련이 있었다.

한 가지 중요한 연관성은 여성 전용 메타-PheWAS에서 확인되었지만 성별 결합된 메타-PheWAS, 즉 소화계의 다른 부위의 양성 신생물에서는 관찰되지 않았다.

연구팀은 “이번 연구는 유전적으로 예측된 키와 다양한 건강 상태 사이의 중요한 연관성을 밝혀내, 질병 위험에 대한 새로운 관점을 제공한다”고 적었다.