SCD 비싼 유전자 치료제 시대 진입

지난주, 미국 FDA에서 겸상적혈구병(SCD) 환자의 치료에 2개의 첫 세포 기반 유전자 치료제가 동시에 승인돼 본격적인 경쟁에 들어갔다.

버텍스 파마슈티컬스와 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)의 카스게비(Casgevy)에 대한 FDA의 결정은 8일(현지시각)로 예상ehotwlaks, 블루버드 바이오(bluebird bio)의 리프게니아(Lyfgenia)의 결정 일정은 12월 20일로 예정돼 있었지만, 예상보다 일찍 청신호를 받았다.

카스게비는 크리스프(CRISPR) 유전자 편집 기술을 이용해 SCD를 치료하는 첫 약물이다.

1회 치료는 SCD의 극심한 증상을 완화하는, 환자의 혈액세포에서 DNA를 영구적으로 변화시킨다.

리프게니아는 골수에서 환자의 혈액 줄기세포에 유전자 수정을 전달하기 위해 일반적인 바이러스를 사용한다.

두 치료제 모두에서, 줄기세포는 치료를 위해 환자의 혈액에서 제거한다.

카스게비는 적혈구(RBC)에서 발견되는 철이 풍부한 화합물인, 헤모글로빈 베타 생성에 관여하는 유전자의 변이로 인해 발생하는 질병인 SCD 환자의 잠재적 치료제로 기대를 모으고 있다.

이 약물은 특히 재발성 혈관 폐쇄 위기가 있는 12세 이상의 SCD 환자의 치료에 청신호를 받았다.

카스게비는 높은 수준의 태아 헤모글로빈을 생산하기 위해 환자의 조혈모세포 편집에 대해 Jennifer Doudna와 Emmanuelle Charpentier가 10여 년 전 발견한 노벨상 수상 기술 크CRISPR/Cas9 유전자 편집시스템을 이용한다.

버텍스와 크리스퍼에 대한 승인은 카스게비가 심각한 혈관 폐색과 입원을 유의하게 줄일 수 있음을 입증한, 중요 임상시험과 장기 안전성 및 유효성 연구의 데이터를 근거로 했다.

렌티바이러스 유전자 치료제인 블루버드 바이오의 리프게니아는 헤모글로빈 베타 유전자의 기능적 카피를 환자의 조혈모세포에 직접 전달한다.

리프게니아로 치료받은 32명의 환자 중, 28명은 24개월간의 단독 그룹 연구에서 혈관 폐쇄 문제를 완전히 해결했다.

전문가들은 “비교적 짧은 기간에 겸상적혈구 질환의 잠재적인 치료 치료제에 도달했다는 사실은 이 분야에서 멈추지 않는 단호한 연구자들의 능력을 입증한 것”이라고 밝혔다.

하지만, 문제는 수백만 달러의 치료비와 치료에 소요되는 입원 기간 등은 부담이 될 수 있다.

카스게비와 리프게니아의 1회 치료 비용은 각각 220만 달러, 310만 달러로 책정됐다.

높은 부담으로 치료할 수 있는 사람들의 수는 제한되어 있다.

모든 사람들이 치료제를 이용할 수 있도록 마케팅, 생산, 배포할 헬스케어 산업과 제약사와 협력이 필요하다.