겸상적혈구병 2개 유전자 편집 치료제 승인

유전성 악성 빈혈인 겸상적혈구 질환(SCD)에 대한 2개의 첫 유전자 치료제가 미국 FDA에서 지난 금요일 청신호를 받았다.

버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)와 파트너 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)의 카스게비(Casgevy)는 크리스프(CRISPR) 유전자 편집 기술을 이용해 유전병을 치료하는 첫 약물이다.

1회 치료는 겸상적혈구병의 극심한 증상을 완화하는, 환자의 혈액세포에서 DNA를 영구적으로 변화시킨다.

다른 승인된 치료제인 블루버드 바이오(Bluebird Bio)의 리프게니아(Lyfgenia)는 골수에서 환자의 혈액 줄기세포에 유전자 수정을 전달하기 위해 일반적인 바이러스를 사용한다.

두 치료제 모두에서, 줄기세포는 치료를 위해 환자의 혈액에서 제거한다.

크리스퍼 유전자 편집 기술은 결함이 있는, 초승달 모양의 혈액 세포의 발달을 유발하는 유전자를 제거한다.

반면, 약물은 결함이 있는 혈액을 생산하는 환자의 세포를 잘라내고, 자신의 수정된 줄기세포를 돌려받는다.

바이러스가 건강한 헤모글로빈 생산을 시작하기 위해 혈액 세포를 초래하는 유전자 탑재체를 전달하기 위해 사용되는, 리프게니아에서도 같은 것이 발생한다.

유전적으로 수정된 혈액 줄기세포는 환자에게 1회로 다시 주입한다.

카스게비의 승인은 유전자 편집 과정으로 치료받은 44명의 환자를 대상으로 한 연구의 데이터를 근거로 했다.

평가할 수 있는 충분한 추적 시간을 가진 31명의 환자 중, 29명은 겸상적혈구 악화 동안 발생할 수 있는 심각한 통증과 장기 손상이 발견되지 않았다.

또한, 어떤 환자도 이식 실패나 이식 거부반응을 경험하지 않았다.

리프게니아의 승인은 32명의 환자가 치료를 받은, 24개월 연구 결과를 기반으로 했다.

연구결과, 28명의 환자가 이식 후 겸상적혈구병이 없었다.

1회 치료 비용은 카스게비가 220만 달러, 리프게니아가 310만 달러로 알려졌다.