혈우병, 첫 유전자 치료제 개발 경주

현재 표준요법 약품의 처방에도 불구하고, 중증 혈우병 환자들은 고통스러운 출혈을 지속하고 있어 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있는 약품에 대한 중요한 욕구가 있다.

이에 일부 회사들은 중증 혈우병 A에 대한 첫 유전자 치료제 개발을 위해 경주하고 있다.

현재 첫 유전자 치료제 마케팅을 위한 경쟁에서 바이오마린 파마슈티컬이 가장 앞서 있다.

최근 바이오마린은 중증 혈우병 A 성인 환자의 치료에 연구 중인 유전자 치료제인 록타비안(Roctavian, valoctocogene roxaparvovec)에 대한 승인 신청을 유럽의약품청(EMA)이 수용했다고 밝혔다.

이번 수용으로, 록타비안에 대한 마케팅 승인 신청의 검토가 마침내 시작될 수 있다.

2022년 상반기에 EMA의 CHMP(Committee for Medicinal Products for Human Use)의 의견이 나올 것으로 예상된다.

승인 신청은 진행 중인 I/II상 용량 증가 연구의 각각 6e13 vg/kg와 4e13 vg/kg 도스 코호트에서 3년과의 4년 추적 데이터와 함께, 13명 환자에서 록타비안을 평가한 III상 GENEr8-1 연구의 안전성과 효능 데이터가 포함되어 있다.

데이터 및 분석 업체인 글로벌데이터는 록타비안이 승인되면, 중증 혈우병 A환자는 높은 가격을 부담해야 하지만, 지속적인 적은 의료 개입으로 정상적인 삶을 살 수 있을 것으로 예상했다.

GENEr8-1 임상의 1년 결과에서, 록타비안으로 4주 치료 후 134명 환자 중 90% 이상이 베이스라인 이하의 연간 출혈률을 보였다.

이런 긍정적인 데이터는 록타비안 치료가 주입 필요성을 99%까지 감소시켰다는 이전 데이터를 지지했다.

중증 혈우병 A 환자는 예방적 인자 주입을 주 3회까지 해야 하는 점을 감안할 때, 혈우병 환자의 치료 부담을 크게 줄일 수 있지만, 높은 가격이 문제가 될 수 있다.

글로벌데이터에 따르면, 록타비안은 미국과 EU에서 1회당 300만 달러로 예상된다.

록타비안은 2022년 상반기 EU 규제기구의 승인 결정이 예상됨에 따라 혈우병 A에 대해 승인된 최초의 유전자 치료제가 될 수 있을 것으로 전망된다.

록타비안이 승인될 경우, 치료 패러다임을 획기적으로 바꿀 수 있는 것으로 기대된다.

파이프라인 경쟁

일부 다른 업체들도 혈우병A를 타깃으로 유전자 치료제를 최종 임상 단계에 있다.

미국 임상시험 등록기관인 clinicaltrials.gov를 보면, 상가모 테라퓨틱스(Sangamo Therapeutics)와 파트너 화이자는 혈우병 A에 대한 3상 연구에서 유전자 치료제 후보인 SB-525(giroctocogene fitelparvovec)를 평가하고 있다.

스파크 테라퓨틱스는 혈우병 A 유전자 치료제 SPK 8011(dirloctocogene samoparvovec)을 3상 연구에 있다.

로슈와 네덜란드의 바이오텍인 유니큐어도 혈우병 A를 치료할 유전자 치료 후보들을 개발하고 있다.

이밖에 화이자, 프리라인 테라퓨틱스 등은 혈우병 B에 대한 유전자 치료제를 3상 연구에서 평가하고 있다.

글로벌데이터의 추산에 따르면, 록타비안의 글로벌 매출은 2027년까지 10억 달러에 달할 것으로 예상되는 반면, 스파크의 두 번째 마케팅 제품인 SPK 8011은 2027년까지 3.24억 달러에 그칠 것으로 예상된다.

화이자/상가모의 SB-525는 4.73억 달러의 매출을 추정했다.

바이오마린은 2027년 혈우병A 시장의 30%를 점유할 것으로 예상되고, 이 질환에 첫 출시되는 유전자 치료제의 이점을 누릴 수 있을 것으로 예상된다.