현재 미충족 욕구가 높은 겸상적혈구병(SCD)의 유일한 치료법은 골수 이식이지만, 치명적 혈액질환에 대한 새로운 치료제가 나올 전망이다.

최근, 미국 FDA 자문위원회는 주로 흑인들에게 영향을 미치는 유전자 질환에 대한 임상적으로 사용하기에 충분히 안전하다며 유전자 치료제의 승인을 지지했다.

FDA는 12월에 SCD에 대한 2개 유전자 치료제의 승인을 결정할 예정이다.

FDA의 승인을 받게 되면, 2020년 노벨상을 수상한 유전자 편집 도구인 크리스프(CRISPR)를 기반으로 한 미국 시장에서 첫 유전자 치료제가 된다.

버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)와 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)의 엑사셀(exa-cel)과 블루버드 바이오(Bluebird Bio)의 로보셀(lovo-cel)은 미충족 욕구가 있는 SCD 환자들을 위한 1회 치료 옵션이 될 가능성이 있다.

엑사셀((exagamglogene autotemcel)과 로보셀(lovotibeglogene autotemcel) 등 2개 치료제는 SCD의 유전적 근원을 공격한다.

엑사셀의 경우, 환자의 혈액 줄기 세포가 추출된 후 태아 헤모글로빈을 발현하기 위해 CRISPR/Cas9을 통해 편집되고 환자의 몸에 재주입한다.

CRISPR/Cas9는 DNA를 자르고 편집하기 위해 사용될 수 있는 박테리아 면역 체계의 구성 요소로, 유전자 편집 도구라고 불린다.

로보셀은 다르게 작용한다.

기능성 인간 베타글로빈 유전자를 환자의 조혈모세포에 삽입한 후 수정된 세포를 자가 줄기세포 이식을 통해 환자에게 재주입한다.

자문위는 엑사셀이 충분히 안전하다고 결론을 내렸지만, 환자에 대한 장기적인 모니터링을 제안했다.

12월 말, FDA 승인을 받을 수 있는 다른 SCD 유전자 치료제인 로보셀은 별도의 FDA 자문위원회가 없었다.

SCD는 치료 옵션이 없었지만, 지난 약 5년 사이에 바뀌기 시작했다.

2019년 11월, 노바티스의 아닥베오(Adakveo, crizanlizumab), GBD(Global Blood Therapeutics)의 옥스브리타(Oxbryta, voxelotor) 등, 일부 유망한 새로운 치료제들이 승인됐다.

아닥베오는 적혈구가 서로 달라붙는 데 기여하는 물질인 셀렉틴을 억제하는 표적 치료제이다.

약물은 통증 위기의 수를 50% 감소시키고 환자 혈관의 장기적인 건강을 향상시킬 수 있다.

옥스브리타는 서로 결합하고 낫 모양을 형성하는 적혈구를 방지하는 작용을 한다.

하지만, 지금까지 엑사셀이나 로보셀과 같은 질병을 수정할 수 있는 잠재력을 가진 것은 없었다.

성공한다면, 유전자 치료제는 환자들이 직면하고 있는 급작스럽고 만성적인 문제들 중 일부를 해결할 수 있고, 오랫동안 고통을 견뎌온 환자들에게 중요한 희망을 제공할 수 있다.

하지만, 비싼 가격이 장애가 될 것으로 보인다.

이들 업체들은 치료제에 대한 잠재적인 가격을 밝히지 않았지만, ICER의 보고서를 보면 약 200만 달러의 가격이 비용 효율적일 것으로 예상하고 있다.