심장과 골격근을 크게 손상시킬 수 있는 유전성이고 종종 치명적인 폼페병(PD) 치료 시장은 말기와 초기 단계에 이용 가능한 치료 옵션이 한정돼 있지만, 유전자 치료제 등 새로운 파이프라인 약품의 유입으로 안정적 성장이 예상된다.

현재 에스트로겐 대체 요법(ERT)이 폼페병 치료에 승인됐지만 여전히 효능, 안전성, 내약성에 대한 우려가 있다.

폼페병 시장의 경쟁은 약하고, 사노피의 마이요짐(Myozyme)과 루미짐(Lumizyme) 등 2개 ERT가 지배하고 있다.

마이요짐은 2006년 FDA에서 유아에 사용이 승인됐고, 루미짐은 2010년 말기 단계와 모든 연령대에 허가됐다.

두 제품은 alglucosidase alfa라는 동일 성분을 사용한다.

사노피는 지난달 정맥에 투여하는 ERT인 넥스비아짐(Nexviazyme, avalglucosidase alfa-ngp)을 1세 이상과 말기 단계 환자에게 사용을 FDA에 청신호를 받았다.

GAA(acid alpha-glucosidase) 유전자의 발견은 GAA 효소의 생물학적 메커니즘과 특성을 이해하는데 있어서 빠른 진보를 이끌어냈다.

그 결과 유아기 환자를 대상으로 한 임상 실험에서 심장 크기를 줄이고, 심장 기능을 정상적으로 유지하며, 근육기능·힘을 향상시키고, 글리코겐 축적을 감소시키는 ERT가 개발됐다.

최종 단계 연구에 있는 다른 ERT는 아미쿠스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)의 AT-GAA(cipaglucosidase alfa + miglustat)가 있다.

AT-GAA에 대한 마케팅 신청은 2021년 하반기에 유럽의약품청(EMA)에 제출될 것으로 예상된다.

미국 FDA에서는 롤링 신청(BLA)을 시작했다.

현재 폼페병에 대한 일부 유전자 치료제가 개발되고 있지만, I/II상 등 초기 단계에 있어, 향후 10년 내에 미국 PD 시장에 진출할 것으로 예상된다.

아스크바이오(AskBio)의 ACTUS-101은 2030년까지 출시가 예상되는 반면, 스파크 테라퓨틱의 SPK-3006과 아스텔라스 젠 테라피스의 AT-845 등은 2030년 이후에 출시될 것으로 예측된다.

이러한 치료제는 1회 정맥주사로 투여되도록 설계됐고, 최소한 장기적인 효능이 기대되며 정기적인 투여 일정이 필요하지 않다.

이밖에 에피백스(EpiVax), 바이오마린 파마슈티컬(BioMarin Pharmaceutical), 발러리온 테라퓨틱스(Valerion Therapeutics), 옥시란(Oxyrane), 상가모 바이오사이언스(Sangamo BioSciences), 악투스(Actus), 제네톤(Genethon), 아브로바이오(Avrobio), 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics) 등이 폼페병에 대한 약품이나 유전자 치료제 개발을 위해 경주하고 있다.

장기 PD 파이프라인이 유망하다고 볼 수 있지만, 이러한 약품들이 중추신경계의 GAA 효소 기능을 회복시키고 장기적으로 질병 진행과 손상 방지 등 현재 최종단계 파이프라인에서 미충족 욕구를 해결한다면, 훨씬 더 큰 주목을 받을 수 있다.

안정적 시장 성장

컨설팅 업체인 리포트링커(reportlinker)의 보고서에 따르면, 글로벌 폼페병 시장은 2020년 12.93억 달러, 2021년 13.59억 달러에서 연평균 5.42% 성장해 2026년 17.75억 달러 규모로 예측된다.

반면 컨설팅업체인 마켓그루우리포츠(marketgrowthreports)는 글로벌 폼페병 시장은 2020년 9.45억 달러에서 2027년 10.94억달러 규모로 연간 2.1% 저성장을 예측했다.

글로벌데이터의 보고서를 보면, 미국, 독일 일본 등 3대 폼페병 시장은 2020년 5억 8454만 달러에서 2030년 19억5000만 달러 규모로 연간 13.5%의 고성장할 전망이다.

보고서는 이러한 매출 증가가 새로운 약품들의 시장 진출과 일치할 것이라고 지적한다.

글로벌데이터는 의사들이 ERT에 반응하지 않는 모든 PD 환자들에게 긍정적인 이익을 입증한 장기 데이터가 있을 때까지, 또는 ERT에 비해 유전자 치료제의 유리한 비용 대비 이익이 있을 때, 심각한 PD 환자의 하위그룹에 대해서만 유전자 치료제를 처방할 가능성이 높기 때문에, 유전자 치료제는 PD 시장에서 작은 점유율을 차지할 것으로 예상했다.

PD 시장 성장의 견인차 역할을 하는 최종 단계 파이프라인 약품 외에도, 미국의 확립된 신생아 선별 프로그램으로 조기 진단 증가와 의사의 질병 증상학 개선도 PD 시장의 안정적 성장에 기여할 것이라고 글로벌데이터가 밝혔다.

하지만, PD 시장의 성장에 잠재적으로 중요한 장벽은 보험 적용과 새로운 치료제와 특히 유전자 치료제에 대한 환급에 대한 어려움으로 이어질, 치료비용이 될 것으로 보인다.