강연과 레크리에이션 등 다채로운 시간 마련
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 페닐알라닌을 대사시키는 효소에 이상이 있어 관리를 하지 않으면 정신박약이 되는 질병으로 신생아 때는 아무런 증상이 나타나지 않아 조기발견과 치료가 어려운 실정이다.
이번에 열린 가족캠프에서는 △PKU 그림으로 알기(순천향의대 소아과 이동환) △PKU 가족간의 대화기법(인제의대 산부인과 이홍균) △사춘기 아동과의 대화(순천향의대 이소영) 등 환아 자신이 병에 대해 쉽게 이해할 수 있는 프로그램으로 진행됐다.
특히 국립보건원 정성철 과장의 '최근 선천성대사이상질환의 유전자 치료동향 및 전망'과 PKU 환자이며 호주대사관 경제참사관인 B. Brummitt씨의 '경험사례와 외국 PKU 환아 성장 사례' 등 보호자를 위한 심화 학습도 마련됐다.
더불어 PKU 환아들이 제한해야 하는 페닐이 들어있는 음식에 대한 이해와 페닐 양 조절을 위한 영양사들의 식이요법 프로그램과 레크리에이션 등을 마련, 상호간의 어려움을 함께 나눴다.
한편, 국내의 PKU 환자수는 현재 100여명으로, 정부는 97년부터 전 신생아를 대상으로 생후 일주일 안에 선천성대사이상검사 2종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증)의 무료검사를 실시하고 있다.