주로 어린 소년들에게 진행성 근육 손실을 일으키는 희귀한 유전성 신경퇴행성 질환인 뒤센형 근위축증(Duchenne muscular dystrophy) 시장이 새로운 약품의 승인과 유망한 3상 파이프라인 후보로 인해, 치료 판도의 변화가 예상된다.

치료할 수 없기 때문에, 뒤센형 근위축증(DMD) 치료제에 대한 미충족 욕구가 높아지고 있다.

DMD 환자가 더 오래, 더 건강하게 살 수 있도록 도울 수 있는 새로운 치료제 개발에 대한 관심도 증가하고 있다.

현재 DMD에 대한 치료법은 없으며, 엑손디스 51(Exondys 51) 등 승인된 4개 치료제의 대부분은 제한적인 완화만을 제공한다.

하지만, 유전자 치료와 줄기세포 치료의 발전은 DMD 환자들에게 더 강력한 치료를 제공할 수 있는 혁신적인 새로운 치료제 개발을 유도하고 있다.

가장 유망한 치료법 중 일부는 결함이 있는 근육을 건강한 근육으로 수리하고 대체하는 것에 초점을 맞추고 있다.

임플란트 기반 치료 또는 세포 치료로 알려진 이러한 치료법은 환자의 힘과 이동성을 회복시킬 수 있는 잠재력 때문에 점점 인기를 얻고 있다.

최근 세계 DMD 시장에서 한 가지 혁신은 바이러스를 이용해 유전자의 수정된 카피를 몸 안의 세포로 전달하는 유전자 치료법이다.

이런 접근법은 일부 DMD 환자의 증상을 장기간 완화할 수 있는 잠재력을 가지고 있다.

하지만 유전자 치료는 아직 초기 단계이고, 안전성과 효능을 입증해야 한다.

연구의 다른 성장 분야는 줄기세포 치료이다.

줄기세포는 무한히 분열할 수 있는 세포로 조직 손상을 복구하거나 새로운 세포를 만드는 데 사용될 수 있다.

초기 연구는 줄기세포 치료가 DMD의 영향을 받은 근육을 재생하는 데 효과적일 수 있다는 것을 보여준다.

유전자 치료나 줄기세포 치료는 아직 초기 단계이고, 안전성과 효능을 입증해야 한다.

파이프라인 약품

사렙타(Sarepta)의 유전자 치료제 SRP-9001는 오는 5월말 미국 FDA에서 최종 승인 결정이 예정돼 있다.

회사의 유전자 치료제 SRP-9001(delandistrogene moxeparvovec)은 임상시험에서 마이크로 디스트로핀(micro-dystrophin)의 발현을 증가시켰다.

또한, 산테라(Santhera)와 레베라젠(ReveraGen)의 합성 스테로이드 바모롤론(vamorolone)은 10월에 FDA 승인이 예상된다.

합성 스테로이드 바모롤론은 IIb상 VISION-DMD 임상시험에서 DMD 표준요법인 코르티코스테로이드 프레드니손(corticosteroid prednisone)과 비교하고 있다.

바모롤론은 개선된 안전성과 내약성 프로파일이 있는 코르티코스테로이드와 유사한 치료 효과를 갖도록 설계됐다.

반면, 피브로젠(FibroGen)의 항체 팜레블루맙(pamrevlumab)과 캡리코(Capricor)의 줄기세포 치료제 CAP-1002 모두 3상 임상시험에서 평가되고 있고, 올해 데이터가 나올 것으로 예상된다.

피브로젠의 팜레블루맙은 근육 기능 향상을 위해 세포 접착력을 높일 수 있는 결합 조직 성장을 억제하는 단클론항체(mAb)이다.

캡리코의 CAP-1002는 동종이형 줄기세포 치료제이다.

CAP-1002는 손실된 근육 기능을 잠재적으로 재생하는, 근육과 동맥에 새로운 심근을 형성하기 위해 심장에서 유래한 줄기세포를 사용한다.

엣지와이즈(Edgewise)의 EDG-5506은 ATPase 효소를 표적으로 근육 수축 개선을 목표로 막바지 2상 연구에서 평가되고 있다.

엣지와이즈의 소분자 EDG-5506은 II상 LYNX 연구에서 질병 바이오마커와 약물 동태학에 초점을 맞춘 2차 최종목표와 함께, 1차 결과로 안전성을 평가하고 있다.

이밖에 화이자의 PF-06939926, 솔리드 바이오사이언스(Solid Biosciences)의 SGT-001, AFM-Telethon의 GNT 0004, CRISPR Therapeutics의 CRISPR/Cas9.등 많은 후보 약품들이 DMD 파이프라인에 있다.

컨설팅업체인 STC(SkyQuest Technology Consulting)의 최신 보고서를 보면, 글로벌 DMD 시장은 2021년 69.3억 달러에서 2028년 15.3억 달러 규모로 연평균 11.9%의 고성장이 예상된다.

글로벌데이터에 따르면, DMD에 대한 약물 개발 활동이 활발해지면서 이 분야가 개인 맞춤 약품과 다중 치료 접근으로 향하고 있다.

유전자 치료에서부터 작은 분자에 이르기까지 현재 파이프라인에 있는 매우 다양한 치료 유형은 치료에 대한 다각적인 접근을 반영하고 있다.