혈우병과 지중해빈혈에 대한, 1회용 유전자 치료제의 새로운 시대가 도래했다.

현재 3개의 새로 승인된 유전자 치료제로 드문 혈액 질환 치료에 큰 진전을 했지만, 이러한 혈액 질환 환자들은 오랜 기다림에 직면할 수 있고, 많은 환자들은 비싼 비용 때문에 이런 약품에 접근하지 못할 수 있다.

바이오마린과 블루버드 바이오는 지난 8월 유전성 혈액질환 치료에 획기적인 승인을 받았다.

바이오마린은 혈우병 A 유전자 치료제 록타비안(Roctavian, valoctocogene roxaparvovec)을 유럽에서 조건부 마케팅 승인을 받았다.

블루버드 바이오는 정기적인 적혈구 수혈이 필요한 β-지중해빈혈 환자에 대해 유전자 치료제 진테글로(Zynteglo, betibeglogene autotemcel)를 미국 FDA에서 청신호를 받았다.

호주 바이오텍인 CSL 베링과 파트너 유니큐어는 B형 혈우병 환자를 위한 첫 1회성 유전자 치료제인 헴제닉스(Hemgenix, etranacogene dezaparvovec-drlb)를 FDA로부터 허가를 받았다.

헴제닉스는 현재 혈액응고 제9인자 결핍 치료를 위한 예방요법을 사용하고 있거나, 현재 또는 과거에 생명을 위협하는 출혈을 경험했거나, 반복적이고 심각한 자연 출혈이 있는 B형 혈우병 성인 환자의 치료에 승인됐다.

최근의 승인은 유전자 치료 분야에 매우 필요한 희소식을 나타낸다.

일부 약품은 개발 동안 FDA의 임상시험 보류를 견뎌냈다.

블루버드 바이오의 진테글로는 수년 전 유럽에서 베타 지중해빈혈에 승인 받았지만, 가격 협상이 허용 가능한 수준의 환급을 제공하지 못해 지난해 판매 중단했다.

미국에서, 치료를 받은 후 2년 이내에 환자들이 정기적으로 수혈을 받아야 할 경우 회사는 그 금액의 최대 80%를 환급해 준다해도, 진테글로의 가격은 현재 280만 달러에 이른다.

CSL 베링은 1회용 유전자 치료제의 가격을 세계에서 가장 비싼 350만 달러로 책정했다.

이런 유전자 치료제들은 많은 환자들을 위한 잠재적인 1회 치료를 최초로 제공한다는 점에서 주목을 받고 있다.

하지만, 어떤 경우 경제적·물류적 요인이 활용을 제한할 수 있고, 다른 경우 많은 양의 바이러스 벡터를 투여하는 것과 관련된 잠재적 독성 때문에 환자들이 현재의 요법을 계속하는 것을 선택할 수 있다.

이는 새로운 유전자 치료제의 활용을 방해할 수 있다.

파이프라인

유전자와 유전자 편집 치료제의 광범위한 파이프라인이 겸상적혈구 질환과 혈우병 B 등 적응증에 승인을 받기 시작하고 있어, 일부 파이프라인 후보들이 다가오고 있다.

블루버드는 2023년 1분기 동아, 동일한 렌티바이러스 벡터를 사용하는 lovo-cel(lovotibeglogene autotemcel)을 겸상적혈구 질환에 대한 바이오로직스 허가 신청(BLA)을 할 계획이다.

버텍스 제약과 크리스프 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)도 내년 상반기에 겸상적혈구 질환과 베타 지중해빈혈 모두에 exa-cel(exagamglogene autotemcel, CTX001)에 대한 유럽과 미국에서 승인 신청을 목표로 하고 있다.

인텔리아 테라퓨틱스(Intellia Therapeutics)와 파트너 리제네론은 간세포의 알부민 유전자좌에 교정 F9 이식 유전자 삽입을 목표로, B형 혈우병에 연구를 진행하고 있다.

이밖에도 많은 바이오파마 기업들이 희귀 혈액 질환에 대해 유전자 치료제를 평가하고 있다.