9일은 세계 지중해 빈혈(Thalassemia)의 날이다.

세계보건기구(WHO)에 따르면, 지중해 빈혈은 유전적인 혈액 질환으로 매년 약 1만5000명의 아이들이 이 병으로 태어난다.

이것은 신체의 나머지 부분에 산소를 안정적으로 공급하는 충분히 건강한 적혈구가 없는 질환인, 빈혈로 이어진다.

지중해 빈혈은 세 가지 상태가 있다.

보균자 상태는 환자가 문제가 거의 없고 대부분 정상적인 생활을 하는 지중해 빈혈 마이너(thalassemia minor)라 불린다.

지중해 빈혈 중간 단계 환자는 심각한 빈혈이 없지만, 많은 사람들이 가끔 수혈을 필요로 한다.

이 때문에, 이런 환자는 체내 철분이 과다할 위험이 있고 이를 치료하기 위한 약물이 필요하다.

지중해 빈혈 메이저 환자는 가장 심각한 영향을 받고 있고 정기적이고 자주 수혈이 필요하다.

이런 환자는 철분 과다와 다른 합병증의 위험이 있고 장기간 해결로 골수 이식이 필요할 수 있다.

생식 유전학의 과학적 발전은 태아 단계에서 지중해 빈혈의 발견을 가능하게 했다.

PGT-M( preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects)은 특정 유전 질환에 대한 위험이 증가한다는 것을 알고 있는 사람들에게 영향을 받는 아이를 가질 위험을 크게 줄이기 위해 임신 전에 수행될 수 있다.

그것은 고통을 겪고 있거나 지중해 빈혈과 같은 유전성 질병의 보균자인 사람들이 아이에게 아무런 위험 없이 부모로서의 꿈을 이룰 수 있도록 돕는다.

체외수정(IVF)과 PGT-M의 복합은 여러 번의 체외수정 실패 또는 다수 놓친 낙태나 유산이나 낙태의 경험이 있는 부부에게도 도움이 된다.

희귀질환인 지중해 빈혈의 날을 맞아. 이 질병에 대한 인식 제고와 치료율이 높아지기를 기대한다.