일부 제약사들이 겸상적혈구 빈혈증에 대한 유전자 치료제를 위한 연구를 경주하고 있다.

겸상적혈구 질환은 세계적으로 가장 흔한 유전성 혈액 질환 중 하나이지만, 치료제가 부족한 실정이다.

2017~2019년 사이에 3개의 신약이 출시됐다. 3개의 신약 승인은 20년 만에 처음이다.

소수의 회사들이 겸상적혈구병을 치료하는 것뿐만 아니라 잠재적으로 치유할 수 있는 방법을 찾고 있다.

목표는 첨단 유전자 편집 기술을 사용하여 겸상 세포를 유발하는 변이를 고치는 것이다.

이런 치료제 중 하나는 이미 인체 실험 마지막 단계로 발전했고 내년 말이나 2023년 초에 승인을 받을 것으로 예상된다.

블루버드 바이오(Bluebird bio)와 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics), 버텍스 파마슈티컬(Vertex Pharmaceuticals)에 의해 개발된 유전자 약품들은 혈관 폐쇄성 위기(vaso-occlusive crises)를 제거할 수 있다는 유망한 징후를 보였지만, 제한이 있거나 시간이 지남에 따라 효과가 사라질지 더 잘 이해하기 위해 추가 테스팅이 필요하다.

하지만 이런 치료제들은 강력한 의문이 제기되고 있다.

유전자 기반 치료는 매우 비싸고 만들기 어렵다.

겸상적혈구 질환은 세계적으로 가장 흔한 유전성 혈액 질환 중 하나이지만, 치료제가 부족한 실정이다.

2017~2019년 사이에 3개의 신약이 출시됐다.

이런 3개 승인 전, FDA가 마지막으로 겸상세포 약품을 승인한 이후 약 20년이 지났다.

특히 겸상적혈구가 혈관을 막을 때 나타나는 고통스러운 증상인, 질병의 합병증에 사용할 수 있는 일부 약품들이 있다.

FDA는 1990년대 말에 이러한 혈관 폐쇄 위기를 겪는 성인들을 위해 히드록시우레아(hydroxyurea)라고 불리는 약품을 승인했다.

이후 2017년에 다른 경구 분말을 승인했다.

2019년, FDA는 혈관 폐쇄 위기의 빈도 감소에 노바티스의 아닥베오(Adakveo)와 겸상 적혈구화와 악화 억제에 GBT(Global Blood Therapeutics)의 옥스브리타(Oxbryta)에 청신호를 보냈다.

노바티스와 GBT는 1개월 가격을 7000달러에서 1만400달러 사이로 책정했다.

또한 겸상적혈구 치료법은 생명을 위협하는 부작용과 심지어 사망을 초래할 수 있지만 골수 이식의 형태로도 존재한다.

다른 질병과 마찬가지로, 겸상적혈구에 대한 유전자 약품도 장기간 지속과 잠재적 치유 치료제로 자리 잡고 있다.

또한 유전자 기반 치료는 마약성 진통제와 같은 강한 진통제를 필요로 하는 겸상적혈구 환자들 사이에서 입원의 주된 이유인 혈관 폐쇄성 위기를 예방할 수도 있다.

겸상적혈구 유전자 치료제에 대한 일부 임상 연구들은 어린이를 등록시키고 있다.

소수의 회사들이 임상시험에서 겸상적혈구에 대한 유전자 치료제를 도입했고, 대다수가 아직 초기 단계에 있다.

가장 앞서 있는 블루버드 바이오의 렌티글로빈(LentiGlobin)은 헤모글로빈을 코드화하는 유전자의 조작 버전을 전달하기 위해 고안됐다.

렌티글로빈을 개발하기 위해, 블루버드는 환자의 줄기세포를 채취해 특수 바이러스를 이용해 수정 유전자를 주입한 뒤 다시 주입한다.

이것은 일부 다른 주요 개발자들이 선호하는 유전자 편집 접근법과는 다르다.

크리스퍼(CRISPR)와 버텍스(Vertex), 노바티스와 인텔리아 테라퓨틱스 등 파트너들은 태아 헤모글로빈이라고 알려진 줄기세포의 높은 수준을 생산하는 줄기세포를 얻기 위해 노벨상을 수상한 CRISPR-cas9크리스퍼-cas9 기술을 사용하고 있다.

유전자 약품은 이미 겸상 적혈구 치료에 대한 유망함을 보여주었다.

블루버드의 소규모 연구에서 치료 후 헤모글로빈 수치가 정상 수준에 근접했고, 어떤 환자도 혈관 폐쇄 위기나 다른 증상인 급성 흉부 증후군을 경험하지 않았다는 것을 발견했다.

크리스퍼와 버텍스는 최근 임상 프로그램에 대해 비슷하게 긍정적인 업데이트를 했다.

회사들은 CTX001을 받은 소수의 겸상적혈구 환자들이 치료 후 혈관 폐쇄성 위기를 보이지 않았다고 밝혔다.

그러나 이러한 혁신은 차질 없이 이루어지지는 않았다.

블루버드의 렌티글로빈 프로그램은 제조와 안전성 문제와 관련해 다수 지연에 직면했다.

지난 2월, 회사는 한 참가자가 백혈병으로 발전했고 다른 참가자가 골수 질환으로 진단된 후 2개 겸상적혈구세포 연구를 중단했다.

블루버드는 그 후 연구를 실시했고 치료제가 암 발병과 관련 가능성이 매우 낮다고 판단했다.

4월에 블루버드는 골수 진단이 수혈 의존성 빈혈로 알려진 질환으로 수정했다.

블루버드는 6월에 겸상 적혈구 연구에 대한 재개를 승인받았다.

연구가 중단되기 전, 회사는 현재 지연될 수 있지만, 2022년 말에 승인을 신청할 계획이라고 밝혔다.

아루반트 사이언스(Aruvant Science)와 파트너인 사노피, 상가모 테라퓨틱스(Sangamo Therapeutics)의 유전자 치료제는 3년~5년 안에 신청될 것으로 예상된다.

연구자들은 유전자 치료제가 모든 겸상적혈구 환자에게 효과가 있을지 혹은 질병에 대한 평생 치료제로서 잠재력이 있는지를 이해하기 위해 노력하고 있다.