소비자 대상 직접(DTC) 유전자검사 56항목과 배아·태아 대상 유전자검사 24항목 추가 검사가 가능해 진다.

보건복지부(장관 박능후)는 소비자 대상 직접 유전자검사(이하 ‘DTC’ 유전자 검사) 항목을 확대(기존 12개 → 56개)하고 검사기관의 관리를 강화하는 ‘의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정’고시 개정(안)을 발표했다.

DTC (Direct to Consumer)는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하여 실시하는 유전자검사를 말한다.

심각한 유전질환에 대해 산전유전자검사의 허용을 확대(기존 165종 → 189종)하는 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정’고시 개정(안)을 행정예고를 거쳐 2월 17일부터 발령·시행한다고 밝혔다.
 
개정된 고시의 주요 내용에는 우선 기존 검사허용 12항목(46 유전자)의 경우, 검사방식(모든 유전자검사기관 가능, 유전자 한정)은 그대로 유지한다. 다만, 피부탄력 항목은 과학적 근거의 부재 등의 사유로 허용이 철회됐다.

유전병을 가진 부모의 건강한 아기 출산 희망, 기존 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 검사항목이 포함되지 않은데 대한 형평성 요구 등을 감안한다.
 
관련 학회 전문가 자문과 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자전문위원회의 검토 및 국가생명윤리심의위원회 보고를 거쳐 24개 항목을 추가로 지정했다.

이번 고시개정을 통해 추가로 24종(6종은 조건부허용)에 대해 검사가 허용됐으며 조건부 허용 6종은 해당 분야 전문의가 이환된 가족의 중증도를 고려하거나 특정 중증 유전자 변이질환에 기인한 경우로 판단한 경우에 한하여 제한적으로 허용된다.  

허용된 18개 질환은 ▲가부키증후군, ▲포이츠제거스 증후군, ▲갑상선수질암, ▲X-연관 림프증식성질환, ▲X-연관 근세관성 근육병증, ▲코넬리아 드랑에 증후군, ▲유전감각신경병 4형, ▲화버증후군, ▲비키증후군, ▲급성괴사성뇌증, ▲피르빈산키나아제 결핍증, ▲부분백색증, ▲멜라스증후군, ▲선천성부신저형성증, ▲바터증후군, ▲옥살산뇨증, ▲주버트증후군, ▲싱글턴머튼증후군 등이다.

조건부로 허용되는 6개 질환에는 ▲무홍채증, ▲아벨리노 각막이상증, ▲스타가르트병, ▲영아간부전증후군, ▲엘러스단로스증후군, ▲외안근섬유화증이 속한다.

보건복지부 하태길 생명윤리정책과장은 “이번 DTC 유전자검사 항목 확대가 소비자의 알권리 제고와 함께, 현재 진행 중인 DTC 유전자검사기관 인증제 마련 등 제도 정비에도 기여할 것으로 희망한다.”고 밝혔다.

더불어 그는 “배아·태아 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 동일한 위험도를 가진 유전질환을 보유하고 있음에도, 산전유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것으로 기대된다”고 전했다.