스코틀랜드 던디大 연구팀, 치료법 개발 가능
스코틀랜드 던디대학교 의과대학 어윈 맥린 교수 팀은 어릴 때 수포성 표피박리증(EB)과 비슷한 피부 물집을 일으키고 피부의 조기 노화까지 초래하는 희귀성 유전 질환인 킨들러 증후군을 유발하는 유전자를 밝혀냈다.
맥린 교수 팀은 킨들러 증후군 환자들에게는 공통적으로 발병되는 신체부위의 인간 유전정보(게놈)를 스캐닝해 분석한 결과 피부에서 신종 단백질을 만들어내는 새로운 유전자가 발견했다.
킨들린-1(kindlin-1)이라는 이 단백질은 피부의 구성에 관여하면서 환자의 피부에 생기는 수포의 원인을 설명해주는 것으로 확인됐다.
맥린 교수 팀은 "이 단백질이 조기 노화 증세를 설명해줄 수 있는 세포 신호전달 체계에 관여하고 있을 가능성이 높다"며 "이 신종 단백질에 대한 연구가 좀더 진척되면 전반적인 피부 노화 과정을 밝힐 수 있을 것"이라고 말했다.
이 유전자는 원시적인 형태의 벌레들을 포함한 기타 종에서도 발견됐으며, 이 벌레들은 그들의 피부와 근육을 결합시키는데 이 단백질을 사용하고 있는 것으로 나타나 연구원들의 관심을 끌었다.
맥린 교수 팀은 또 파키스탄 사람들에게 주로 나타나는 드문 유전성 질환인 LOC 증후군을 유발하는 유전자도 밝혀냈다.
이 증후군은 피부는 물론 눈, 후두, 손·발톱 등의 조직에 상처가 생기면 쉽게 치료되지 않고, 상처부위에 만성적인 하지 괴저와 류마티스성 관절염 환자에게서 흔히 보게 되는 육아조직이 형성되는 것이 특징이다.
맥린 교수 팀은 인간 유전정보 지도를 스캐닝 함으로써 LOC 증후군을 유발하는 라미닌 알파-3(laminin alpha-3)라는 유전자가 기존에 알려졌던 크기의 2배이며 라미닌 알파-3a, 알파 3b1, 알파 3b 등 3가지 단백질을 만들어낸다는 사실을 발견해냈다.
LOC 환자들에게 있어 이 유전자 내의 결함은 이 3가지 단백질 중 1가지(알파 3a)의 극히 일부분에만 영향을 미치지만 그 결함 자체는 이 질환이 왜 파키스탄 사람들에게서 주로 나타나고 다른 나라 사람들에게서는 드문지 설명해주는 전혀 새로운 유전적 메커니즘을 제공하고 있다.
신속하고 정확하게 이 질환을 진단할 수 있는 길이 열렸다.