네덜란드 Nijmegen 대학팀 연구결과
연구의 결과를 학술지에 기고한 네덜란드 Nijmegen 대학 병원 Regine P. M. Steegers-Theunissen 박사는 "식단 또는 영양제의 복용을 통하여 엽산을 충분히 섭취하면 구순열 또는 구개열 기형을 가진 아기를 출산할 위험성이 많이 감소될 수 있다"고 말했다.
구순열과 구개열 기형은 따로 발생하기도 하지만 종종 같이 일어나며 아기들에게 가장 흔하게 나타나는 선천성 기형이다. 구순열 기형은 윗 입술이 두개로 갈라지는 기형이며 구개열 기형은 입 천창에 구멍이 생기는 기형을 말한다.
미국에서는 1990년 이래로 빵, 시리얼, 밀가루 그리고 파스타 같은 곡물에 엽산 성분을 강화할 것을 의무화하고 있다. 미국 정부가 곡물에 엽산 성분을 강화할 것을 의무화한 까닭은 척추 뼈갈림증 같은 신경관 기형을 예방하기 위한 조치이다. 즉 엽산을 충분히 섭취하지 않으면 신경관 기형이 발현되는 것으로 알려져 있다.
그리고 임산부가 엽산을 너무 적게 섭취하면 구순열 또는 구개열 기형을 가진 아기를 출산할 수 있다는 증거들이 제시되고 있다. 구순열 또는 구개열 기형은 많은 선천성 기형을 가진 아기에게 나타나지만, 아주 건강한 아기에게도 발생할 수 있다. 구순열 및 구개열 기형 발생에 영향을 주는 MTHFR이라는 유전자는 엽산을 처리하는 역할을 한다고 한다. MTHFR 유전자에 이상이 오면 엽산을 효과적으로 분해하지 못하게 되며, 아직은 확실한 결론은 내릴 수는 없으나 연구진은 MTHFR 유전자에 변이가 생기면 구순열 또는 구개열 기형을 가진 아기가 출산할 가능성이 높아지는 것으로 여기고 있다.
Steegers-Theunissen 박사 연구진은 최근의 연구에서 MTHFR 유전자 변이를 가진 임산부가 이러한 기형을 가진 아기를 출산할 가능성이 높을 뿐만 아니라, 음식 또는 영양제를 통하여 엽산을 충분히 섭취하지 않은 임산부들도 기형을 가진 아기를 출산할 가능성이 높은 것도 발견했다.
연구진은 구순열 또는 구개열 기형을 가진 아기를 출산한 179 가정과 기형이 없는 아기를 출산한 204 가정을 비교 분석했다. 연구 결과, 엽산 신진대사에 영향을 줄 수 있는 MTHFR 유전자 변이를 가진 임산부가 임신 기간 동안 엽산 영양소를 섭취하지 않으면, 이러한 기형을 가진 아기를 출산할 가능성이 6배 이상 증가하는 것을 발견했다.
그리고 구강 기형을 출산한 임산부 중 25% 정도가 유전자 변이를 가진 반면 건강한 아기를 출산한 임산부 중의 16% 정도만 유전자 변이를 가지고 있는 것도 발견했다. 이러한 유전자 변이를 가진 여성의 경우 식단을 통하여 엽산을 통하여 충분히 섭취하지 않으면 구강 기형아를 출산할 가능성이 3배 이상 높아지며, 엽산 영양제 또는 음식을 통하여 엽산을 적게 섭취하면 기형아를 출산할 가능성이 10배 이상 높아지는 것도 확인됐다.
엽산의 섭취가 구강 기형아를 출산할 가능성을 어떻게 낮추어지는 지에 대해서는 아직 확실하게 밝혀지지는 않았으나, 연구진은 음식 또는 영양제를 통하여 엽산을 충분히 섭취하면 엽산 신진대사에 지장을 주는 유전자 변이에 의하여 발생될 수 있는 구강 기형아를 출산할 위험성을 낮출 수 있다고 주장했다.
엽산은 잎이 많이 달린 녹색 야채, 감귤류 과일과 쥬스 그리고 곡물 빵과 말린 콩에 풍부히 들어있다. 미국 정부는 임신이 가능한 가임 연령층의 모든 여성은 하루에 400 마이크로 그램의 엽산을 섭취할 것을 권장하고 있으며, 특히 임산부에게 엽산이 포함된 영양제를 복용할 것을 권장하고 있다.