국제 연구팀에 의해 특정 소화관 암 환자들이 글리벡(Gleevec)에 대한 반응하는 정도를 미리 알아보는 실험이 진행됐다.
이번 연구로, 글리벡으로 치료할 때 종양 감소의 가장 중요한 요소는, 환자의 나이나 종양의 크기가 아니라 종양을 유발하는 특정 종류의 돌연변이라는 사실이 밝혀졌다.
위장관 종양(Gastrointestinal stromal tumors, GIST)은 위장과 소장에서 발병되며 매년 1만 명의 미국인에게 나타난다.
국소 종양에 대해서는 외과적 수술이 가능하나 많은 환자들에서 종양이 퍼져 있는 것이 관찰된다. 2년 전까지만 해도, 이렇게 전이된 경우에는 약물 치료, 방사선 치료, 수술 모두 효과가 없었다. 그러나 최근 연구에 의해 글리백이 전이된 GIST에 효과가 있다는 사실이 알려졌다.
글리벡은 타이로신 인산화 저해제(tyrosine kinase inhibitor)로, 만성 골수성 백혈병(CML)치료제로 개발되었다. 이 약물은 KIT라고 불리는 관련된 인산화제도 저해하기 때문에, GIST에 발견되는 돌연변이 KIT 때문에 효과를 나타낸다고 예상된다.
많은 환자들이 혜택을 보고 있지만 나머지들은 약물에 잘 반응하지 않았다. 이유를 알아보기 위해 연구진은 연구에 참여한 환자 127명의 DNA 샘플을 분석하고, KIT 인산화제 돌연변이가 존재하는지 여부를 알아보았다.
KIT의 11번 엑손(exon)에 돌연변이가 있는 환자들은 글리벡에 잘 반응을 나타냈으나, 돌연변이가 없는 환자들은 반응하지 않았다. 9번 엑손에 돌연변이가 있는 GIST 환자들은 보통 정도로 약물에 반응했다.
이번 연구 결과는 특정 돌연변이가 약물의 반응 정도를 예측할 수 있는 중요한 요소가 된다는 것을 제시해 주었다고 한다.
(KISTI해외기술동향)