난치성 많은 유전성 안질환… 유전자 검사 통해 발병 전 위험도 점검 가능해

겨울이면 춥고 건조한 날씨 탓에 안구건조증을 호소하는 사람들이 많아진다. 특히 현대인들은 대기오염에 노출되어 있을 뿐만 아니라 난방 등으로 인해 건조한 환경과 잦은 컴퓨터와 휴대폰 사용으로 안구건조증 발병이 증가하고 있는 추세다. 안구건조증은 눈물의 양이 감소하거나 질에 변동이 생겨 발생하며, 증상으로는 안구의 건조감, 작열감, 흐려보임 등이 있다. 그런데 이러한 증상이 3개월 이상 지속된다면 환경적 요인이 아닌 유전 요인 등에 의한 다른 위험 질환을 의심해 볼 수 있다. 바로 이름도 생소한 ‘쇼그렌증후군’이다.

쇼그렌증후군, 안구건조증으로 시작해 심할 경우 각막염ㆍ결막염 유발해

쇼그렌증후군은 눈물·땀·침 등 액체를 몸 밖으로 분비하는 외분비샘에 이상이 생기는 병이다. 이로 인해 침과 눈물 분비가 감소하면서 구강과 안구에 건조 증상이 나타나고, 주로 40대 이상의 중년 여성에서 높게 발생한다. 특히 쇼그렌증후군이 눈에 나타나면 눈물샘이 파괴돼 안구건조증이 오거나, 각막과 결막을 덮는 상피세포가 파괴돼 각막염, 결막염이 생길 수 있다.

대다수의 쇼그렌증후군 환자들은 양쪽 귀밑 침샘이 붓고 아프거나, 짧게는 몇 개월부터 길게는 몇 년에 걸쳐 안구와 구강에 건조 증상을 호소한다. 초기에는 피로, 발열감, 관절통, 몸살 등 비전형적인 전신 증상으로 나타나는 경우가 많으며, 환자의 절반 정도에서 관절염 증상이 나타난다. 10% 정도의 환자는 광과민성, 홍반성 결절, 백반증, 건조증, 탈모 등의 피부 증상을 보인다. 이 외에도 폐, 위, 신장, 신경 등을 침범할 수 있으며 림프종을 동반하기도 한다.

쇼그렌증후군은 외부로부터 인체를 지키는 면역계에 이상이 생겨 오히려 자신의 신체를 공격하는 현상이 나타나는 자가면역질환으로, 발생 원인은 아직 명확하게 밝혀진 바 없다. 다양한 요소들이 작용한 것으로 추정되며, 유전적 요인이나 호르몬, 세균 또는 바이러스 감염, 신경계, 사이토카인, 자가면역 항체 등이 관여할 것으로 추정된다.

유전자 검사 통해 쇼그렌증후군 등 주요 안질환 관련 유전 요인 확인 가능해

쇼그렌증후군이 생소한 질환이다 보니 환자가 첫 증상이 생기고 확진을 받을 때까지 평균 11년이 걸린다는 조사 결과가 있다. 이처럼 진단이 늦어질 경우 이미 질환이 악화되어 병원을 찾아도 치료 효과를 보지 못하는 안타까운 경우가 발생한다. 때문에 지금 별다른 증상이 없다고 눈 건강을 방치하지 말고 미리미리 관리하는 것이 좋다고 전문가들은 조언한다.

특히 최근에는 의학 기술의 발달로 유전자 검사를 통해 쇼그렌증후군을 비롯한 대표적인 안질환 위험성을 발병 전에 미리 확인해 볼 수도 있다. 임상유전체 분석 전문기업 GC녹십자지놈은 전국 수십 개 의료기관에 6종의 안질환 관련 유전 요인을 확인하는 ‘안질환 리스크 스크린’ 검사를 건강 검진 목적으로 제공하고 있다. 기존의 안과 검진 검사들이 현재 질환의 발생 유무만을 확인하는 것과 달리 혈액 채취 한번으로 ∆쇼그렌증후군 ∆노인성 황반변성 ∆녹내장(개방각) ∆포도막염 ∆아벨리노 각막이영양증 ∆산탄 맥락망막병증 등의 질환이 발생하기 전 유전 요인을 확인해 해당 질환의 예방을 돕는다.

이들 안질환은 초기 증상이 거의 없기 때문에 조기 발견이 어려우며 특히 유전성 안질환은 난치성인 경우가 많은데, ‘안질환 리스크 스크린’ 검사는 수검자에게 최적의 치료 시기를 놓치지 않게 함으로써 증상 악화를 방지하고 건강한 시력 유지의 가능성을 높여준다. 또한 질환과의 연관성이 높은 유전 요인만을 확인 및 분석하여 총 6종의 안질환을 합리적인 비용으로 검사하고이에 맞는 안구 건강 관련 생활습관과 식이, 질환 관련 가이드라인까지 제공한다.

설창안 GC녹십자지놈 전문의는 “건강보험심사평가원 통계에 따르면 쇼그렌증후군으로 치료받은 환자 수는 지난 2015년 1만7634명에서 2019년 2만1282명으로 증가했다“며 “안질환은 대개 조기 발견이 어렵기 때문에 ‘안질환 리스크 스크린’ 검사를 통해 주요 안질환들의 위험도를 상승시키는 유전 요인을 미리 확인하고 체계적인 안구 건강관리 계획을 세우면 질환을 예방할 수 있을 것”이라고 말했다.

<도움말 : 설창안 GC녹십자지놈 전문의>

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