연대 김상우 교수, 연구 결과 신빙성 향상 기대
연세대 의과대학의 김상우 교수 연구팀은 환자유래모델에서 있을 수 있는 돌연변이 분석 오류를 찾아내고, 나아가 미연에 오류를 방지하는 방법을 개발했다는 연구결과를 유전체학 분야 국제학술지 ‘지놈 바이올로지(Genome Biology)’11일 자에 게재했다.
연구팀은 쥐와 사람에게서 나타나는 모든 유전자 서열 차이를 찾고 이를 ‘하마’(HAMA, human-genome aligned mouse allele) 라고 명명했다.분석과정에서 이러한 ‘하마’가 나타난다면 질병 관련 유전 변이로 오인할 수 있는데, 생쥐의 유전체 정보로 인한 오류가능성을 한 번 더 확인하도록 안전장치를 제안한 것이다.
연구팀은 잘 알려진 암 관련 돌연변이 데이터베이스의 정보 중 생쥐를 이용한 실험모델에서 비롯된 경우 유독 ‘하마’의 관찰빈도가 높게 나타난 것도 확인했다.
이를 토대로 최적 유전자분석법을 적용한 결과, 기존 분석 대비 정확성을 약 58% 가량 높일 수 있었다.
김상우 교수는 “본 연구는 체외에서 보존, 증식된 환자 암세포 시료(Specimen)의 유전체 분석과정에서 발생할 수 있는 오류를 바로잡아 향후 더욱 정확한 정보에 기초하여 환자를 치료할 수 있는 실마리가 될 것” 이라고 밝혔다.이번 연구는 과학기술정보통신부 개인기초연구(중견연구) 사업의 지원으로 수행됐다.