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척수성 근위축증 치료제 '스핀라자' 국내 첫 투여
서울대병원, 지난 4월 급여 적용 후 첫 사례…"환자에게 희망"
2019년 05월 15일 (수) 09:17:16 조정희 기자 news@pharmstoday.com

희귀질환인 척수성 근위축증 치료제 '스핀라자'가 급여 적용되면서 국내에서 첫 투여가 이루어졌다.

서울대어린이병원은 세계 최초 척수성 근위축증 치료제로 개발된 바이오젠의 ‘스핀라자’를 투여했다고 15일 밝혔다.

척수성 근위축증은 영유아 유전자 관련 신경근육계 질환 중 사망 원인 1위를 차지하고 있으며, 스핀라자는 지난달 8일부터 건강보험이 적용됐다.

서울대어린이병원 소아청소년과 뇌신경센터 채종희 교수는 지난해 7월 척수성 근위축증으로 진단돼 운동 기능을 잃어가고 있던 24개월 된 김모 환아에게 스핀라자를 첫 투여했다.

채 교수에 따르면 척수성 근위축증은 척수 내 운동신경 세포가 퇴화돼 근육 위축과 근력 감소를 일으키는 질환이다. 이 때문에 호흡과 음식 삼키기 등 기본적인 움직임조차 어려워 정상적인 생활이 불가능하다. 영유아기에 발생하면 만 2세가 되기 전에 사망할 확률이 높다.

10만 명 중 1명의 유병률을 보이며 국내에는 약 150명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다. 다만, 유전적 원인이 잘 구명(究明)돼 있어 유전자 결손 검사를 거쳐 확진이 가능하다.

그간 척수성 근위축증은 불편감 완화와 급식 튜브 장착, 호흡기 보조 등의 중재적 치료뿐이었으나, 2016년 최초이자 유일한 척수성 근위축증 치료제 스핀라자가 개발돼 약물치료가 가능하게 됐다.

스핀라자는 우리나라를 비롯한 전 세계에서 총 260명의 환자에게 임상 연구한 결과 매우 뛰어난 운동 기능 향상과 높은 생존율을 보였다.

채종희 교수는 “효과가 뛰어난 치료제가 개발돼 희귀병 환자들에게 희망을 빛을 전달하게 됐다”며 “척수성 근위축증은 빨리 치료할수록 효과가 더욱 클 것으로 기대되므로 신생아 스크리닝 등을 포함한 조기 진단을 위한 제도가 중요하다”고 강조했다.

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