희귀질환인 척수성 근위축증 치료제 '스핀라자'가 급여 적용되면서 국내에서 첫 투여가 이루어졌다.

척수성 근위축증은 영유아 유전자 관련 신경근육계 질환 중 사망 원인 1위를 차지하고 있으며, 스핀라자는 지난달 8일부터 건강보험이 적용됐다.

채 교수에 따르면 척수성 근위축증은 척수 내 운동신경 세포가 퇴화돼 근육 위축과 근력 감소를 일으키는 질환이다. 이 때문에 호흡과 음식 삼키기 등 기본적인 움직임조차 어려워 정상적인 생활이 불가능하다. 영유아기에 발생하면 만 2세가 되기 전에 사망할 확률이 높다.

그간 척수성 근위축증은 불편감 완화와 급식 튜브 장착, 호흡기 보조 등의 중재적 치료뿐이었으나, 2016년 최초이자 유일한 척수성 근위축증 치료제 스핀라자가 개발돼 약물치료가 가능하게 됐다.

채종희 교수는 “효과가 뛰어난 치료제가 개발돼 희귀병 환자들에게 희망을 빛을 전달하게 됐다”며 “척수성 근위축증은 빨리 치료할수록 효과가 더욱 클 것으로 기대되므로 신생아 스크리닝 등을 포함한 조기 진단을 위한 제도가 중요하다”고 강조했다.