백혈병의 발생위험을 유전자 검사를 통해 예측할 수 있다는 연구결과가 나왔다.

연구팀은 한국인의 골수성 혈액암 환자들을 대상으로 차세대염기서열분석법(NGS) 검사법을 통해 선천성 종자계 유전자 돌연변이와 연관된 백혈병 빈도를 확인했다.

분석결과 골수성 혈액암 진단을 받은 환자 10명 중 1명(8.4~11.6%)에서 판코니 빈혈, 선천성 재생불량성 빈혈, 가족성 혈소판 감소증 등의 원인이 되는 선천성 돌연변이 (BRCA2, FANCA 등)가 확인됐다.

이승태 교수는 “유전자 분석을 통해 일부 유전자의 경우 유방암 등 다른 암의 원인이 되는 돌연변이도 함께 발견돼 포괄적인 유전자 검사를 바탕으로 한 진단이 필요하다”고 말했다.

다른 가족들을 검사한 결과 첫 째 딸에서도 같은 돌연변이가 발견됐고, 아직 암 진단을 받지 않은 둘째 딸도 돌연변이를 가지고 있었다. 하지만 아들에게서는 돌연변이가 발견되지 않았다. 의료진은 돌연변이 유전자를 가지고 있지 않은 아들의 조혈모세포를 이용해 환자에게 동종 조혈모세포를 이식했다. 환자는 현재까지 재발이 없는 상태다.

정 교수는 또 “환자 가족에 대한 NGS 검사는 조혈모세포이식을 시행받는 환자 자신에게도 돌연변이가 없는 가족 공여자를 찾아 재발의 위험을 감소시킬 수 있는 이식에서 매우 중요한 검사”라며 “향후 개인 맞춤형 진료와 예방을 위한 좋은 검사방법”이라고 밝혔다.