국민건강보험공단(이사장 김용익)은 질병관리본부(본부장 정은경)와 함께 3일 ENA 스위트 호텔에서 진단요양기관 등록의사들이 참여하는 “극희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환 진단요양기관 컨퍼런스를 개최한다고 밝혔다. 

건보공단은 희귀난치성질환자의 진료비 부담 경감을 위해 본인부담금 산정특례 제도를 운영하고 있으며 2016년 3월부터 유병인구가 극히 적거나 별도의 상병코드가 없는  알스트롬증후군 등 66개 극희귀질환과 병명을 확정짓지 못하거나 진단이 불명확한 상세불명 희귀질환에 대한 산정특례를 확대한 바 있다.

또 내년 1월 1일부터 일스병 등 68개 극희귀질환 및 30개 기타염색체이상질환에 대해 산정특례를 확대 적용할 예정이다.

이날 컨퍼런스에서 건보공단 양효숙 부장은 '희귀․중증난치질환 산정특례 제도 안내'에 대해서 발표하고, 최은경 질병관리본부 책임연구원이 '희귀질환 관리 및 지원 정책'에 대해서 소개한다.

이어 채종희 서울대학교병원 교수가 '희귀질환(희귀·극희귀·상세불명)의 개요 및 진단'을, 고정민 서울대학교병원 교수가 '기타 염색체 이상의 진단 및 사례'에 대해, 김유미 충남대학교병원 교수가 '신규 극희귀질환의 진단 및 사례'에 대해 발표한다.