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혈액샘플로 초기 폐암 발견 가능
유전체 시퀀싱 3가지 분석법 가능성 보여
2018년 06월 07일 (목) 10:09:47 고재구 기자 news@pharmstoday.com

3가지 분석으로 유전체 시퀀싱을 사용해 혈액 샘플로 초기 폐암을 발견할 수 있다는 연구결과가 5일 폐막된 미국임상종양학회(ASCO) 미팅에서 발표됐다.

다나 파브르 암 연구소(Dana-Farber Cancer Institute)의 Geoffrey R. Oxnard 연구팀은 암이 없는 749명 통제 그룹과 폐암 127명 등 미치료 암으로 새로 진단된 878명 환자의 혈액샘플을 수집했다.

3개 시퀀싱 분석은 쌍을 이룬 무세포 DNA와 백혈구는 단일 뉴클레오티드 변이/ 삽입-결실에 대한 시퀸싱 표적, 유전체 단위반복변이에 대한 쌍을 이룬 무세포 DNA와 백혈구 전체 게놈 시퀸싱, 메틸레이트에 대한 무세포 DNA와 백혈구 전체 게놈 아황산 시퀸싱이다.

전체적으로 127명 폐암 환자와 580명 통제군을 평가됐다.

연구팀은 3055개 비유사변이 중 50% 이상이 평가 할 수 있는 122명 폐암 환자에서 발견된 변이들이 백혈구 WBC에서 복제 조혈(clonal hematopoiesis)과 일치하는 것을 발견했다.

98% 특이성에서 게놈 아황산 시퀸싱, 전체 게놈 시퀸싱과 표적 분석은 초기 단계(I~IIIa) 암의 각각 41%, 38%, 51%를 발견했다.

통제 샘플의 5개(1% 미만)는 암 유사 신호로 이 중 2개는 이후 암으로 진단됐다.

연구팀은 “이런 발견은 유망한 초기 결과이고 향후 더 큰 그룹에서 분석과 확인 결과를 더 최적화해야 한다”고 밝혔다.

이 연구는 GRAIL사가 지원했다.

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