유전체 분석분야 국내 연구진이 개발한 유전체 분석 데이터 표준모델이 국제표준화기구(ISO)에서 국제표준으로 등재되어 IT강국의 면모를 세워 희소식이 되고 있다.

지난 30일 산업부에 따르면, 신수용 경희대 컴퓨터공학과 교수가 제안한 임상 유전체 분석 검사보고서의 표준이 올 상반기에 국제표준화기구에 등재된다고 밝혔다. 

신수용 경희대학교 컴퓨터공학과 교수
신 교수가 개발한 'ISO/TS 20428 헬스 인포메틱스'는 유전체 분석 검사 보고서를 전자건강기록(EHR)에 기입하는 표준 서식이다. 차세대염기서열(NGS) 방식으로 분석한 유전체 보고서를 구조화된 양식으로 바꿔 EHR와 연동하도록 돕는다. 임상 정보와 유전체 정보가 하나의 포맷 안에 나타난다.

관련 업계에 따르면, 유전체 분석은 지금까지 개인 식별이나 연구에 활용됐다.

최근 분석 장비나 소프트웨어(SW) 기술이 발전하면서 유전체 분석 '1000달러' 시대가 도래했다. 법 개정으로 민간유전체분석(DTC) 시장이 열리고, 암 진단에 보험 적용까지 되면서 대중화가 가까워졌다. 개인 맞춤형 치료가 강조되는 정밀의료 패러다임이 확산되면서 유전체 분석의 중요성이 커졌다.

EHR에 기반을 둔 임상 정보와 유전체 분석 정보를 융합하는 게 관건이다. 그동안 의사는 유전체 분석 검사 내용을 EHR에 일일이 입력했다. 의사 또는 병원마다 양식이 달라서 임상, 유전체 정보를 하나로 묶어 분석하는 일이 어려웠다.

임상 유전체 분석 검사 보고서 표준은 관련 정보를 구조화된 양식으로 표기하는 방법을 제안한다. 검사 보고서를 만들 때 환자 이름과 유전변이 등을 어떻게 표시해야 하는지 정의한다.

표준모델을 이용하면 유전체 분석 정보를 항목에 따라 데이터베이스(DB)화해 저장한다. 빅데이터 분석, 정보 공유가 가능하다.


신 교수는 산업통상자원부의 표준기술력 향상 사업 지원을 받아 2014년 11월 ISO에 처음 제안했다.

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