시공간적 진화패턴 규명…난치암 맞춤치료 적용 가능

뇌종양 유전체의 시공간적 구조 분석을 통해 최적의 표적치료 전략을 제시한 연구결과가 발표됐다.

삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현(사진) 교수팀이 미국 콜롬비아대학 라울 라바단 교수팀과 공동으로 보건복지부(선도형 특성화연구사업)의 지원을 받아 이번 연구를 실시했다.

연구팀은 국내 52명의 교모세포종 환자로부터 127건의 다부위 및 원발암-재발암 짝 유전체 구조 및 약물반응성을 분석했다.

연구결과, 서로 근접한 부위에서 채취한 조직들 또는 원발암과 근거리에서 재발한 종양의 경우 매우 유사한 유전체 발현 및 변이 양상을 보이지만 서로 떨어져 있는 종양으로부터 획득하거나 원발암과 원거리에서 재발한 종양의 경우 상대적으로 상이한 유전체 발현 및 변이 양상이 나타나는 것을 발견했다.

이를 통해 의료영상 및 유전체 등을 융합한 데이터 기반의 첨단 수학적 모델링 기법을 활용하여 종양의 시공간적 유전체 진화 모델을 체계화한 했다.

또한 PIK3CA 유전자의 돌연변이가 공간적으로 멀리 떨어져 있는 두 종양의 발생에 공통적으로 관련이 있음을 규명하고, 이를 표적으로 하는 PI3K 억제 약물의 임상 적용 가능성을 환자의 세포에서 확인했다.

이는 종양 발생 및 진화 초기와 관련되어 있는 원인 유전체 변이를 선별하여 이를 타겟으로 하는 표적 치료를 실제 환자에게 적용함으로써 정밀의료 실현 기반을 마련한 것으로 평가받고 있다.

뇌종양 치료 표적 발굴 및 방향 제시 (PIK3CA 유전자)

연구팀은 이번 연구는 뇌종양 중 치료가 힘든 악성뇌종양인 교모세포종의 치료법 개발을 위해 종양 내 다부위 검체 및 원발암-재발암 짝 종양의 유전체 다차원 데이터를 융합 분석하여 종양의 시공간적 진화 패턴을 규명한 것이라고 밝혔다.남도현 교수는 “국제적으로 인정받은 그 동안의 성과를 개인 유전체 정보 기반 정밀의료에 적용함으로써 난치암 환자의 치료에 기여할 수 있기를 기대한다”고 말했다.

이번 연구결과는 세계 최고 학술지 중 하나인 ‘네이처 제네틱스 (Nature Genetics)’에 4월1일자에 게재될 예정이다.

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