신생아 선천성 대사이상질환 검사
건협은 이번 협력체계 협약을 통해 삼성서울병원내에 신생아선별검사를 위한 검사장비(탠덤질량분석기)를 설치하고 운영인력을 파견하며, 삼성서울병원은 장비관리인원의 교육 및 장비 운영과 검사진행, 분석을 담당하게 된다.
이번에 협약을 맺은 신생아선별검사는 신생아의 선천성 대사이상질환을 검사하는 것이다.
대사이상질환은 유전적인 원인으로 대사과정에 필요한 효소의 결핍이 있는 경우, 체내 비정상정인 산물의 축적 및 필수 성분의 부족이 생겨 신체 발달 및 정신 지체, 조직 및 장기의 손상을 초래하며, 심각한 경우 사망에까지 이를 수 있는 질환들이다.
건협은 신생아선별검사를 통해 이러한 질환의 조기 진단 및 치료, 증상 완화, 비가역적인 손상을 예방할 수 있을 것으로 기대하고 있다.