희귀질환은 환자가 소수에 불과하다. 낭포성 섬유증과 겸상 절혈구성 빈혈, 선단 거대증 등 흔히 듣거나 듣지 못한 질병은 모두 휘귀질환이다.

NIH(국립보건원)에 따르면 미국인의 2500만 명은 6000개 이상의 희귀 질환 중 하나를 가지고 있다. 또한 새로운 희귀질환이 발견되고 있고 유전학의 발전은 더 많은 희귀질환을 진단케 하고 있다.

이에 따라 희귀의약품의 수도 증가하고 있다. 희귀질환과 희귀의약품에 대한 관심은 향후 지속적으로 높아질 전망이다.

희귀의약품은 적응증의 특수성을 보장하고 있다. 만성질환에 희귀 적응증을 가진 많은 약물은 매년 수십 만달러의 비용이 들어간다.

보고서에 따르면 가우쳐병 치료제인 '세레짐(Cerezyme)'의 연간 치료비용은 20만달러를 넘어선다.

하나의 약물은 희귀의약품과 일반 처방약으로 승인받을 수 있다. 예를 들면 급성 다발성 골수종 치료 등 일부 희귀질환에 사용되는 H.P. Acthar이다.

이 약물은 희귀질환인 유아 발작 치료에 오프라벨로 사용되고 있다. 회사측은 2007년 8월 도매 약가를 바이알당 2062달러에서 2만9000달러로 인상했다.

항암제 글리벡은 상대적 희귀암과 혈액질환에 희귀의약품으로 승인됐다.

희귀의약품 가격은 바이오약물 가격보다 30% 정도 비싸고, 희귀의약품의 비용은 연간 2배 이상 높다.

희귀질환자들이 증가하면 기존의 약물들이 희귀약으로 지정될 가능성이 높아 제약사들에게는 새로운 기회가 될 수 있다.

희귀의약품의 사용은 앞으로도 지속적으로 증가할 전망이다.

현재 파이프라인을 보면 유전성 혈관부종(HAE) 치료제로 '신리즈(Cinryze, C1-inhibitor)', '파이라지(Firazyr, icatibant)', '루신(Rhucin, ecallantide/DX-88 rhC1INH)' 등이 개발 중에 있다.

또 키악타(Kiacta, eprodisate)'는 아밀로이드 A 유전분증 치료제로 '사이아프렉스(Xiaflex, clostridial collagenase for injection)'는 듀리트렌 구축(Dupuytren's contracture) 치료제로 연구 중에 있다.